Kannattaisiko riskiryhmiltä seuloa keliakiaa?

Merkittävä osa keliakiapotilaista on oireettomia tai vähäoireisia, jolloin heidät löytää vain seulonnan avulla. Useissa kansainvälisissä hoitosuosituksissa suositellaan, että tietyiltä riskiryhmiltä keliakia testataan verikokeesta otettavilla vasta-aineilla. Seulonta ei kuitenkaan ole toistaiseksi systemaattista.

Keillä on suurentunut riski keliakiaan?

Keliakiaa sairastavien ensimmäisen asteen sukulaiset eli biologiset vanhemmat, sisarukset ja lapset muodostavat keliakian tärkeimmän riskiryhmän. Heillä sairastumisriski on noin 5–10-kertainen muuhun väestöön verrattuna.

Riski näyttää olevan koholla myös toisen asteen sukulaisilla eli esimerkiksi isovanhemmilla ja lapsenlapsilla, mutta heidän riskiään on tutkittu huomattavasti vähemmän.

Riskiryhmiin kuuluvat myös muita autoimmuunitauteja sairastavat henkilöt ja muun muassa Downin syndrooma -potilaat.

Keitä kannattaisi seuloa?

Riskiryhmien seulonnasta on olemassa erilaisia kansainvälisiä suosituksia. Yleensä kehotetaan testaamaan keliakiaa sairastavien ensimmäisen asteen sukulaiset, tyypin 1 diabeetikot ja henkilöt, joilla on autoimmuunikilpirauhassairaus tai Downin oireyhtymä.

Osa ulottaisi seulonnan myös toisen asteen sukulaisiin, jos perheessä on jo enemmän kuin yksi aiemmin keliakiadiagnoosin saanut.

Suosituksissa on kuitenkin ristiriitaa muun muassa sen osalta, keitä seulottaviin riskiryhmiin sisällytetään. Keliakian Käypä hoito -suosituksessa tärkeimmiksi riskiryhmiksi luetellaan ensimmäisen asteen sukulaiset, muita autoimmuunitauteja sairastavat, IgA-puutospotilaat, potilaat, joilla on Downin oireyhtymä ja IgA-nefropatiaa sairastavat.

Huolimatta näistä suosituksista, keliakiaa ei osata epäillä aina oireista kärsivillä lähisukulaisilla. Lisäksi laajassa suomalaisessa perheenjäsenten seulontatutkimuksessa lähes 40 prosenttia keliakiaa sairastavista oli ilman diagnoosia ennen systemaattista seulontaa.

Yksi testaus ei riitä

Keliakiaan voi sairastua missä iässä tahansa eikä kerran saatu negatiivinen seulontatulos poissulje myöhempää sairastumisen mahdollisuutta. On kuitenkin edelleen epäselvää, kuinka usein seulonta tulisi riskiryhmillä toistaa negatiivisen vasta-ainetuloksen jälkeen. Aihetta on tutkittu melko vähän.

Suomalaisen perheseulonnan perusteella keliakian ilmaantuvuus noin 10 vuotta aiemmin vasta-ainenegatiivisilla perheenjäsenillä oli jatkoseulonnassa merkittävästi muuta väestöä suurempi. Tyypin 1 diabeetikoille on esitetty seulonnan toteuttamista lapsuudessa kaksi ja viisi vuotta diabetesdiagnoosin jälkeen.

Yleisellä tasolla voidaan todeta, että lapsuudessa keliakiaa tulisi seuloa riskiryhmissä hieman tiheämmin. Näin voidaan ehkäistä lapsuudessa kehittyviä, mahdollisesti hoitamattoman keliakian aiheuttamia, pysyviä komplikaatioita. Tämän jälkeenkin on muistettava keliakian mahdollisuus myös aikuisena, etenkin jos keliakiaan viittaavia oireita tai löydöksiä ilmaantuu.

Tällä hetkellä suomalaisissa keliakian ja insuliinipuutosdiabeteksen Käypä hoito -suosituksissa suositellaan seulottavan ensimmäisen asteen sukulaisia 10 vuoden välein ja tyypin 1 diabeetikoita 5 vuoden välein 20 ikävuoteen saakka. Tarkempi tutkimustieto sopivasta seulontatiheydestä riskiryhmillä kuitenkin puuttuu sekä lapsilta että aikuisilta.

Tulevaisuudessa voi olla mahdollista käyttää HLA-testausta seulonnan apuna, sillä seulonnasta voitaisiin luopua kokonaan noin 30–40 prosentilla riskiryhmäpotilaista, jotka eivät kanna HLA DQ2/8-molekyylejä koodaavia geenejä. Näiden puuttuminen käytännössä poissulkee keliakian mahdollisuuden, mutta muun muassa kustannukset on selvitettävä ennen HLA-testauksen laajamittaista käyttöönottoa.

Seulonnan hyödyt ja haitat

Jopa alun perin oireettomat seulonnalla löydetyt keliakiapotilaat ovat raportoineet oireiden vähentymistä gluteenittoman ruokavaliohoidon ansiosta. Oireita ei ole joko aiemmin huomattu tai ne on kuviteltu normaaliin elämään kuuluviksi.

Hoitamaton keliakia voi altistaa erilaisille komplikaatioille, kuten alentuneelle luuntiheydelle. Toisaalta täytyy arvioida gluteenittoman dieetin vaikutusta elämänlaatuun. On jonkin verran näyttöä, että elämänlaatu ja ruokavaliohoitoon sitoutuminen on seulotuilla potilailla yhtä hyvää kuin kliinisin perustein todetuilla. Pitkäaikaistutkimustuloksia seulottujen potilaiden komplikaatioriskistä ja elämänlaadusta tarvitaan kuitenkin lisää.

Muista epäillä riskiryhmän keliakiaa

Ennen laajamittaisen ja systemaattisen riskiryhmäseulonnan toteutumista tarvitaan vielä lisää tietoa seulonnan hyödyistä ja haitoista, kustannuksista ja sopivasta seulontatiheydestä. Nykyiset seulontasuositukset ovatkin vaihtelevia suureksi osaksi siksi, että tutkimustieto näiden asioiden osalta on vielä puutteellista.

Tällä hetkellä on kuitenkin syytä lisätä sekä riskiryhmään kuuluvien että terveydenhuollon henkilöstön tietoisuutta keliakiasta, jotta keliakiaa osattaisiin epäillä riskiryhmäpotilailla entistä herkemmin.

Lähdeviitteet saatavilla sähköpostilla toimituksesta viestinta@keliakialiitto.fi.

Juttu on julkaistu ensin Gluteeniton elämä -lehdessä 1/2025.

Lue lisää tutkimusartikkeleita